• 是一种先天性多发畸形
• 表现为胸肌缺损畸形、前臂短小等症状
• 主要以手术治疗为主，及时治疗者，一般预后良好

简介

Poland综合征，又称胸大肌缺损、短指并指综合症，是由于患者在胎儿期上肢胚芽发育受阻或分化障碍所引起的病症。典型的Poland综合征症候群包括胸壁、脊柱及上肢畸形。本病的发病率非常低，少数有家族史，大多为散发。在男性中发病率比较高，该症状一般发生于患者身体一侧，发生在双侧的情况很少。该病主要以手术治疗为主，及时治疗者，一般预后良好。

症状表现：

• 胸部肌肉缺损畸形：有的患者会出现胸大肌的胸骨头缺损，有些还伴有胸小肌或者背阔肌等一侧胸、背部某些肌肉群的缺失症状。
• 上肢带发育不良：这种情况下患者有肩胛骨发育不良，前臂短小或者伴有并指畸形及指骨缺失的症状表现。
• 骨组织畸形：有的患者会出现骨组织畸形的情况，患者肋骨或肋软骨会出现小部分缺损，严重者还会引起胸廓的反常呼吸，即吸气时软化区胸壁内陷，呼气时外凸的症状。 

诊断依据：

根据胸壁畸形的特点诊断并不困难，特别合并有手的畸形时。X线检查胸廓呈半透明状、肋骨缺损、乳房影消失。同时，CT及MRI对缺损及畸形的程度显示更加明确，有助于诊断。

Poland综合征有哪些类型？

根据畸形发生的部位可以分为以下的类型：

• 胸壁缺损畸形：指的是胸壁在发育过程中出现畸形，导致外观上是患者身体有明显的样貌畸形。
• 合并手指畸形：也称并指畸形，这是一种比较常见的先天性畸形。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。

是否可以治愈?

可以治愈，可以通过手术治疗治愈。

是否遗传？

否

是否医保范围？

否

为什么会得Poland综合征？

Poland综合征的病因尚不完全清楚。在某些情况下，可能和患者胎儿期胸肌芽发育异常有些关系：

• 胸肌芽发育异常：在胚胎早期，上肢芽分化出锁骨、胸肌等，胸肌在这个时期逐渐向肋骨及胸骨靠近并附着其上。当胸肌芽发育异常时，它不能与胸骨、肋骨愈合，于是游离的胸肌会被再次吸收而消失。
• 骨骼退化变性：无胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如，会导致本病的发生。

哪些因素可能会诱发Poland综合征？

该病的出现无明显因素诱发。

哪些人容易得Poland综合征？

Poland综合征的病因尚不完全清楚，此症候群好发于男性，女性患者较少。

哪些感觉可提示早期Poland综合征？

当出现胸肌明显出现畸形，或是手部出现畸形症状时，可提示早期Poland综合征。

怎么知道自己患有Poland综合征？

Poland综合征的外在症状明显，通常通过外部观察即可诊断。

不同类型的Poland综合征可有不同的症状表现：

• 胸壁缺损畸形：主要表现为肉眼可见的胸部单侧凹陷，表现为胸大、小肌缺如，肋骨缺如。
• 合并手指畸形：一般表现为短小并指症、缺少中段指节、掌骨融合、手腕无法灵活转动、前臂短小，甚至手部完全缺失。

其他症状

出现胸廓的反常呼吸症状、腋毛缺失的情况，以及会出现乳房组织发育不良甚至缺失的情况。

可能引起哪些并发症吗？

• 神经精神症状：由于胸壁畸形，会影响脑部神经发育，可继发神经精神症状，出现记忆力衰退、失眠眩晕、焦虑等情况。
• 呼吸道感染：因胸壁缺损出现反常呼吸，明显影响心肺功能，可能会引起肺部感染、心脏受损等症状。

建议就诊科室

普通外科、心胸外科、显微外科

什么情况需要及时就医？

• 合并手指畸形患者出现明显的手部畸形时，应及时就医。
• 胸部畸形缺损患者出现严重的呼吸困难症状，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

• CT、MRI检查：CT、MRI检查采用新型医学影像技术，可以清晰地显示患者脊髓的情况，再通过与正常的影像比较，可以判断出畸形程度。
• 胸部X线：胸部X线可用来检查患者内部骨骼的形状情况，确定病情。患者检查结果可见骨骼形状异常，如胸廓呈半透明状、乳房影消失和肋骨缺损等。另外合并漏斗胸的患者，则会有典型的漏斗胸X线片肋骨的改变。

本病因胸壁缺损而出现反常呼吸，如不及时治疗，会影响心肺功能，此外患者因胸壁畸形会继发神经精神症状，所以应积极手术治疗，最好在成年之前完成。合并手指畸形者，可与胸壁手术分期进行。根据具体畸形情况作矫形重建手术，提高肢体能力，以及手术纠正其他系统的先天性畸形。

治疗目标

通过后期矫正重建手术治疗身体的先天性畸形。

药物治疗

Poland综合征主要通过手术治疗，无需搭配药物治疗。

手术治疗

Poland综合征主要通过手术治疗，但是如果患者的畸形仅存在于胸大肌和胸小肌的胸骨附着部，功能受损比较轻，则没有必要通过手术治疗。并且手术需要根据患者的症状，制定不一样的手术方案来应对。胸廓骨缺如患者，可通过胸壁缺损修复术，可用自体骨来修补治疗；合并有对称性漏斗胸或肋软骨缺如范围较大的患者，可采用胸骨翻转术及肌瓣移植术进行矫正治疗；胸大肌的缺如患者可采用移植覆盖修补治疗；合并手指畸形者，可通过显微微创治疗来治疗，也称小儿并指早期分离美容修正显微外科疗法。手术治疗创伤大，倘若治疗不规范，手术部位可能会有长期不适的情况。

其它治疗

乳房再造术治疗：乳房缺如的患者，对于成年女性来说，可通过各种类型的乳房再造术治疗。女性患者轻度的可以选择合适的硅凝胶乳房假体进行隆乳手术，但此手术操作不当也容易出现假体轮廓显露、移位等情况。

治疗周期

Poland综合征治疗时间要根据个体差异，根据患者患病部位以及严重程度来确定，由于患者畸形很难完全治愈，患者需要长期间歇性治疗。

治疗后效果如何？

Poland综合征预后较好，但是最终的矫形效果取决于患者畸形的程度，恰当的手术治疗可以获得比较理想的胸廓外形。但是严重畸形的患者通常存在者广泛软组织发育不良，植入肋骨也容易被吸收，术后容易复发，可能需要多次手术。若手术治疗不规范，会引起创伤，同时也不能很好的矫正畸形。

多长时间复诊？

据病情，遵医嘱定期复查即可，一般来说治疗后1个月后复诊。

平时应如何监测病情？

治疗后密切关注身体情况，遵医嘱定时检查，及时发现问题及时处理，或者身体出现异常症状或明显不适，及时就医。

平常饮食应该注意什么？

• 患者应注意低盐低脂饮食，同时多吃高蛋白、高钙食物增强体质。
• 注意戒烟禁酒、少吃刺激性食物。
• 多吃新鲜的水果和蔬菜，饮食注意补充维生素和微量元素。

除此之外，还需要注意哪些方面？

• 生活：遵医嘱合理活动，避免久坐、久站及长期重体力劳动，注意劳逸结合。
• 运动：适当做一些运动，像是散步、慢跑等，以促进血液循环，骨骼发育。

普通人怎么预防Poland综合征？

1.本病为先天性疾病，无有效预防措施。发现一些症状建议尽早去医院检查，早诊断、早治疗是Poland综合征的防治关键。

2.高危人群早干预：

避免近亲通婚；此外，对于孕妇来说，日常要注意不要穿太紧的衣服，孕期吃药一定要在医生的建议下服用。

 

参考文献： [1] 田文,赵俊会,田光磊,李淳等，Poland综合征手部畸形的临床分型及治疗策略,.中华手外科杂志，2012（028）004 [2]吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学[M].北京:人民卫生出版社,2017 [3]陈孝平,汪建平等.外科学第9版[M].北京:人民卫生出版社,2018 [4] 左伋主编.医学遗传学第7版[M].北京:人民卫生出版社,2018