• 一种先天性畸形，又称隐性椎管闭合不全
• 大多无症状，少数可出现严重并发症
• 无症状者随访即可，合并脊髓栓系者需手术

简介

脊柱裂又称椎管闭合不全，是一种先天性畸形，分为显性、隐性脊柱裂两大类，其中仅有椎管闭合不全，但无椎管内容物膨出称为隐性脊柱裂。该病多因胚胎早期，神经轴及其相应节段中胚叶发育异常，导致骨性椎管无法闭合而发生。多数隐性脊柱裂为单纯性隐性脊柱裂，无明显临床表现。少数复杂性隐性脊柱裂可出现后背中线部位皮肤色素沉着、局部多毛、毛细血管扩张、皮肤凹陷等体征。无症状的隐性脊柱裂患者无需特殊治疗，定期随诊即可。一旦隐性脊柱裂发现脊髓栓系，无论是否出现临床症状，都应尽早手术治疗，改善预后。本病无法治愈，但及时治疗可以防止脊髓神经进一步损伤，缓解症状。延误治疗或病情较重者，神经可出现不可逆的损伤，出现大小便失禁、下肢功能障碍等后遗症。

症状表现：

主要症状因受累节段的脊髓与脊神经损害引起。多数隐性脊柱裂为单纯性隐性脊柱裂，无明显临床表现。少数复杂性隐性脊柱裂可出现后背中线部位皮肤色素沉着、局部多毛、毛细血管扩张、皮肤凹陷等体征。临床分轻、中、重三种症状。

轻症：起病时有下肢力弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿。有时表现为腰疼、腿疼。

中症：在轻症基础上运动障碍较为明显，且有感觉异常明显。常见有马蹄内翻足畸形，有时出现腰痛，坐骨神经痛或伴发尿失禁。

重症：下肢表现明显肌力减退，甚至瘫痪。感觉以有明显减退或消失。常并发神经营养性改变、下肢远端发凉、发绀，出现营养性溃疡。有的在骶尾部发生营养学溃疡。时间久后出现废用性萎缩。可出现仰趾足、弓形足、足内翻或外翻、部分患者表现为完全性瘫痪，尿失禁。

诊断依据：

医生根据患者的病史（包括有无家族病史及患者母亲的病史）、临床表现，结合体格检查和影像学检查可确诊。

隐性脊柱裂有哪些类型？

隐性脊柱裂根据病情严重程度可分为：

1. 单纯性隐性脊柱裂
2. 复杂性隐性脊柱裂

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病常见，发病率为0.1%～0.2%［1］。

是否可以治愈？

部分可治愈。无症状隐性脊柱裂无需特殊处理，门诊随访即可；对于症状明显或并发脊髓栓系的隐性脊柱裂，需进行手术治疗。

是否遗传？

是。隐性脊柱裂不是遗传病，但产妇既往有出生缺陷史或家庭畸形史，胎儿发生隐性脊柱裂的危险性增高。

是否医保范围？

是

为什么会得隐性脊柱裂？

隐性脊柱裂是胚胎早期，神经轴及其相应节段中胚叶发育异常，导致骨性椎管无法闭合从而产生脊柱裂。如果椎管内没有脊膜或脊髓等内容物膨出，即为隐性脊柱裂。

哪些因素可能会诱发隐性脊柱裂？

1. 遗传因素：叶酸缺乏、体重过重、宫内感染、有糖尿病病史、母亲有抗癫痫药物用药史（如服用过卡马西平、苯妥英钠或丙戊酸钠）等，可能诱发本病。
2. 孕期环境因素：妊娠期母亲接触放射线（如X射线、阿尔法射线、伽玛射线等）、有害化学物质（如甲醛、染发剂、油漆等）、有主动吸烟或被动吸烟史、接触过有毒物质或饮食等，可诱发胚胎发育异常［2］。

哪些人容易得隐性脊柱裂？

1. 有隐性脊柱裂家族史人群：产妇既往有出生缺陷史或家庭畸形史，其子代神经管发育异常的可能性更高，因此子代更易出现隐性脊柱裂。
2. 母亲为叶酸缺乏者：孕期服用叶酸可显著降低隐性脊柱裂的发病率，因此妊娠期母亲叶酸缺乏，易引起胎儿发生隐性脊柱裂。
3. 母亲有糖尿病病史者：有研究显示，孕前有糖尿病病史，也是胎儿发生隐性脊柱裂的危险因素之一。
4. 母亲体重过重者：妊娠期体重过重的母亲，胎儿更易发生隐性脊柱裂。
5. 母亲有抗癫痫药物用药史：妊娠期母亲服用过丙戊酸钠等抗癫痫药物，可引起胎儿发生隐性脊柱裂。

哪些感觉可提示早期隐性脊柱裂？

隐性脊柱裂无明显发病前兆，多通过体检发现。

怎么知道自己患有隐性脊柱裂？

1. 多数隐性脊柱裂为单纯性隐性脊柱裂，无明显临床表现［1］。
2. 少数复杂性隐性脊柱裂可出现后背中线部位皮肤色素沉着、局部多毛、毛细血管扩张（后背中线部位可看到一条条红色或紫红色的细血管丝）、皮肤凹陷等体征。

其他症状

部分患者可能出现足部、踝部畸形，表现为高弓足（足弓过高）、马蹄内翻足（即足内翻呈马蹄状，属先天性畸形）等。

可能引起哪些并发症吗？

脊髓栓系综合征：由于先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征，是隐性脊柱裂患者的重要并发症，一般分为局部表现和脊髓神经损伤表现：

1．局部表现：

（１）脊柱畸形和闭合不全：脊柱侧弯、椎骨滑脱（相邻椎骨连接异常发生上下位椎骨部分或全部滑移）、半椎体椎弓板缺失、骶骨（为脊椎骨的一部分）发育不全。

（２）背部皮肤异常：多毛症、血管瘤、脂肪瘤、痣、皮肤凹陷、色素沉着、臀裂（由肛门向后延伸的深缺口）畸形。

（３）下肢感觉运动障碍：内翻足、肢体疼痛、肌肉萎缩、不对称性反射减退、痉挛（局部肌肉出现紧张，较长时间收缩）状态、双下肢粗细不均、双下肢感觉异常。

（４）肛门直肠畸形和Currarino综合征：骶骨发育不良、骶骨前肿物和肛门直肠畸形三联征)等。

2．脊髓神经受损表现：

（１）初学走路的婴幼儿或大龄儿童可因下肢感觉缺失、下肢肌萎缩伴功能障碍和足部畸形出现步态不稳、下肢或背部疼痛等症状。

（２）患者还可出现下尿路功能障碍症状，主要表现为尿失禁（尿液经尿道不自主漏出）、遗尿（睡眠时不自主排尿）、尿频、排尿次数减少、排尿费力、尿潴留（无法自然、充分排空膀胱内的尿液）和排便失禁等［3］。

建议就诊科室

1. 优先考虑至神经外科就诊；
2. 当腰骶部出现多毛症、血管瘤、脂肪瘤、痣、皮肤凹陷、色素沉着等症状时，可至皮肤科就诊；
3. 当患者出现脊柱侧凸畸形、足部踝部畸形、下肢感觉障碍、步态不稳、下肢或背部疼痛等症状时，可至骨科/脊柱外科就诊；
4. 当患者出现遗尿、尿失禁、排便障碍等症状时，可至泌尿科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 体检进行X线或CT扫描时如出现椎管缺损或闭合不全征，应在医生指导下进行进一步检查。
2. 当患者腰骶部出现多毛症、血管瘤、脂肪瘤、痣、皮肤凹陷、色素沉着等症状时，应及时就医。
3. 当患者出现腰骶部疼痛、下肢感觉障碍、遗尿、排便障碍等症状，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1．体格检查：用于对患者病变的初步定性和定位［1］。

（１）局部皮肤改变：检查脊柱正中特别是颈部及腰骶部有无包块，如存在包块，检查包块的大小，活动度，能否回纳，透光试验情况；皮肤有无毛发生长、色素沉积、皮肤破溃等表现；有无脑脊液渗出等。

（２）神经系统体征：感觉：深、浅感觉有无异常，范围及平面，感觉障碍的性质，有无分离性感觉障碍；运动：肌力、肌张力有无异常，有无肌萎缩、肌束颤动、髌（即膝盖骨）阵挛、踝阵挛等；反射：生理反射是否存在，病理反射是否可引出。

（３）尿便情况：膀胱、肛门括约肌功能情况，有无便秘，有无小便失禁、遗尿等。

（４）合并其他畸形：是否合并其他先天性疾病，如先天性脑积水，脊柱侧弯，足内翻、足外翻，弓形足等。

2．影像学检查：用于进一步明确诊断［3］。

（１）X线：适用于诊断成年或青少年隐性脊柱裂。可显示脊柱整体骨性结构，大致了解脊柱生理弯曲、椎体、椎间隙、椎管等骨性解剖环境，可初步明确脊柱裂椎板、棘突缺损情况。

（２）B超：脊柱超声检查适用于6个月以内的婴幼儿是否存在隐性脊柱裂和脊髓神经病变，从而避免了X线的放射性危害；泌尿系超声检查可了解患儿是否存在泌尿系并发症。

（３）MRI（核磁共振）：可明确脊柱裂部位和中枢神经病变情况，对脊髓的病变部位和性质做出判断。核磁共振检查隐性脊柱裂的灵敏度和特异性分别达到95.6%和90.9%。

隐性脊柱裂的治疗原则为：单纯性隐性脊柱裂患者多无临床症状，无需特别治疗，定期随访即可；复杂性隐性脊柱裂患者一旦发现脊髓栓系，无论是否出现症状，都应尽早手术治疗，改善预后。

治疗目标

手术治疗隐性脊柱裂的目标为：在保护神经组织的前提下，尽量切除病变组织，最大程度地松解脊髓栓系，防止神经功能障碍进一步加重，缓解可逆的症状。

一般治疗

大多数的隐性脊柱裂为单纯性隐性脊柱裂，通常临床无症状，因此无需特殊治疗。日常生活中注意避免久站、久坐或长时间弯腰以及不良站姿或坐姿，患者可在医生指导下适度锻炼，尤其是适度增加腰背部肌力训练，可一定程度上代偿先天缺损的不足。

药物治疗

药物治疗并非隐性脊柱裂的主要治疗手段，但可作为其他治疗的辅助。

1. 营养神经类药物：用于营养受损神经，是其他治疗的辅助，非主要治疗方式。常用药物如维生素B1及维生素B12、甲钴胺片等。维生素B一般不会引起不良反应，但过量摄入可能引起皮肤瘙痒、皮疹、头晕、恶心、乏力等症状。甲钴胺片偶见食欲不振、恶心呕吐等胃肠道症状，少见皮疹等过敏症状。
2. 止痛药物：用于患者腰骶部或下肢出现难以忍受的疼痛感时。常用药物有布洛芬和双氯芬酸钠等。布洛芬用于缓解中轻度疼痛，如头痛、牙痛、关节痛、肌肉痛等。可引起消化不良、恶心呕吐等不良反应。双氯芬酸钠有明显的镇痛、消炎和解热作用，其不良反应可能有：腹痛、头痛、头晕、皮疹等。

手术治疗

脊髓栓系松解术：适用于隐性脊柱裂引起脊髓栓系综合征者。手术内容为：切除包块、松解神经，降低椎管内压力、修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。对于囊壁破溃伴感染，或具有严重神经功能障碍，或脑积水及只能严重减退者禁忌手术。一般在术中会进行神经电生理监测，可以随时监测脊髓功能，最大限度地避免手术损伤脊髓及神经根，保证手术顺利进行，提高手术成功率，同时其在预测患者术后神经功能转归方面起到一定作用。

治疗周期

本病多需长期间歇性治疗。

治疗后效果如何？

经过规范而有效的治疗后，脊髓神经可以尽早得到松解，一些可逆症状可以得到缓解，神经功能可基本恢复。若治疗延误或未规范治疗，可能对脊髓神经造成不可逆的损害，严重者可致残疾。

多长时间复诊？

1. 非手术患者：随着病情的逐渐稳定，可逐渐从半个月、一个月调整至三个月复诊一次。
2. 手术患者：每周或遵医嘱复诊。

平时应如何监测病情？

1. 症状监测：无症状或仅有轻微疼痛的隐性脊柱裂患者，平时应注意留意症状有无加重，或有无新的症状出现，例如遗尿、排尿障碍、下肢运动障碍、腰骶部有毛发出现等，应及时就医。
2. 术后病情监测：术后患者应密切监测心率、呼吸等指标，适时翻身，但动作应轻柔；注意对比术前术后症状有无缓解，若无明显缓解或出现异常应及时告知医生，同时应注意避免出现感染。

平常饮食应该注意什么？

1. 手术患者术后饮食应遵医嘱调整饮食时间、饮食性状和饮食量。
2. 适当增加优质蛋白的摄入可以提高机体抵抗力，预防感染。优质蛋白质含量较高的食物有：鸡蛋、牛奶、鱼虾、牛肉、鸡肉、大豆等。
3. 清淡饮食有助于伤口的恢复和减轻胃肠道负担，即饮食应做到少油、少盐、少糖，避免油炸、爆炒等烹饪方式。
4. 充足的维生素有利于促进新陈代谢和营养物质的吸收，因此应每天多吃新鲜蔬菜和水果。维生素含量丰富的蔬菜有：菠菜、芹菜、白菜、油麦菜、茼蒿、青椒等；水果有：猕猴桃、橙子、橘子、枣子、桃子、苹果等。
5. 辛辣、刺激的食物容易刺激伤口和引起便秘，因此火锅、烧烤、以及含有辛辣刺激调味料的食物如麻辣鸭脖、麻辣小龙虾等都应避免。

除此之外，还需要注意哪些方面？

1. 手术治疗患者术后应充分休息，康复锻炼时要遵医嘱进行，强度应循序渐进，切勿操之过急。
2. 避免久站或久坐以及不良的站姿和坐姿，尽量避免搬重物引起受伤。

普通人怎么预防隐性脊柱裂？

隐性脊柱裂是一种先天性畸形，因此无特殊预防方法。孕妇在妊娠期遵医嘱补充叶酸可有效降低发生隐性脊柱裂的风险，同时应注意避免接触吸烟、放射线、有害化学物质等可致畸因素。

高危人群怎么预防隐性脊柱裂？

1. 有隐性脊柱裂家族史的孕妇尤其要做好产前B超筛查，必要时可行宫内核磁共振检查。
2. 孕妇应注意孕前体重的控制，有糖尿病病史、抗癫痫用药史类的孕妇，应详尽告知医生，并配合医生做好相关检查，有助于降低胎儿发生隐性脊柱裂的风险。

 

参考文献： [1]李新钢,王任直,程宏伟.外科学(神经外科分册)[M]. 北京:人民卫生出版社,2015:294-299. [2]齐翔,邹哲伟.先天性脊柱裂的诊断和治疗[J].临床小儿外科杂志,2019,18(2):91-94. [3]文建国,吴军卫,李一冬,等.隐性脊柱裂流行病学及诊疗研究进展[J].中华小儿外科杂志.2016,37(9):711-715. [4]顾硕.先天性脊柱裂常见类型及治疗策略思考[J].临床小儿外科杂志,2019,18(2):88-90. [5]王忠诚 王忠诚神经外科学 湖北科学技术出版社 2013年12月再版 998-1000