• 表现为肥胖、性器官发育不良等
• 常用治疗方法包括药物、手术及放射治疗
• 预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚

简介

肥胖性生殖无能综合征又称Frbhlich综合征、Babinski-Frohlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良（如小睾丸、小阴茎或隐睾、女性闭经等）等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。常用治疗方法包括药物治疗、手术治疗、放射治疗。预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。针对该疾病，早发现、早诊断、早治疗，有助于改善患者预后。

症状表现：

肥胖性生殖无能综合征主要表现为肥胖、性器官发育不良（如小睾丸、小阴茎或隐睾、女性闭经等）等。

诊断依据：

依据肥胖、性器官发育不良(如小睾丸、小阴茎或隐睾、女性闭经等)的体征，结合血、尿中促卵泡激素(FSH)，促黄体生成素(LH)减少或消失，提示促性腺激素功能不足；头部X线及CT、MRI检查可发现占位性病变，提示存在颅内疾病，可确诊。

肥胖性生殖无能综合征有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？

较为少见。目前没有权威的流行病学数据。

是否可以治愈?

常用治疗方法包括药物治疗、手术治疗、放射治疗。预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。早发现、早治疗可以恢复一定的性功能和生育能力。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是

为什么会得肥胖性生殖无能综合征？

肥胖性生殖无能综合征大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等病变引起的神经内分泌功能紊乱所致。少数为特发性，找不到明显病因。当多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，可导致性器官发育不良(如小睾丸、小阴茎或隐睾、女性闭经等)；若损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起，患者常因饱感丧失而多食、肥胖。

哪些因素可能会诱发肥胖性生殖无能综合征？

无

哪些人容易得肥胖性生殖无能综合征？

存在脑部肿瘤、脑炎、脑外伤者：可引起神经内分泌功能紊乱，引发肥胖性生殖无能综合征。

哪些感觉可提示早期肥胖性生殖无能综合征？

如果出现肥胖、小睾丸、小阴茎或隐睾、女性闭经等症状，需警惕早期肥胖性生殖无能综合征。

怎么知道自己患有肥胖性生殖无能综合征？

肥胖性生殖无能综合征患者多于青春期前发病，男女发病率相当，具有以下特点：

1.肥胖：身躯呈不均匀性肥胖，肥胖的特点是在躯干及肢体的近端部最为显著。乳房、下腹部和生殖器附近的脂肪组织特别增多，骨盆显得宽大，四肢相对细小，手指尖细。男性患者呈女性体型。

2.性器官发育不良

(1)男性发育期阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第2性征缺如；面部无胡须生长，音调不改变。

(2)女性闭经，青春期前发病者性器官及第2性征发育低下迟缓，发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育，第2性征推迟或不出现，生育能力丧失。成年后发病者性欲低下，第2性征逐渐减退，生育能力丧失。

其他症状

原发疾病表现：如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲，可有头痛、恶心、呕吐等症状；到晚期出现颅内压增高、眼底变化、视力减退、视野缩小。

可能引起哪些并发症吗？

尿崩症：若肥胖性生殖无能综合征患者出现下丘脑损害，引起抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，可引发尿崩症，主要表现为口干、多饮、尿量增多等。

建议就诊科室

内分泌科、儿科、泌尿外科

1.建议优先到内分泌科就诊。

2.如果孩子出现性器官发育不良（如小睾丸、小阴茎或隐睾）等，可到儿科或泌尿外科就诊。

什么情况需要及时就医？

如果出现肥胖、小睾丸、小阴茎或隐睾、女性闭经等症状，需及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查：存在肥胖、性器官发育不良(如小睾丸、小阴茎或隐睾、女性闭经等)情况。

2.性激素测定：血、尿中促卵泡激素(FSH)，促黄体生成素(LH)减少或消失，提示促性腺激素功能不足。

3.头部X线及电子计算机断层扫描（CT）、磁共振（MRI）检查：可发现占位性病变，提示存在颅内疾病。

肥胖性生殖无能综合征不能治愈，常用治疗方法包括药物治疗、手术治疗、放射治疗。病源为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤，根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。内分泌紊乱方面的治疗，主要以药物治疗为主。

治疗目标

肥胖性生殖无能综合征的治疗目标为及时解除病因，缓解肥胖、性器官发育不良（如小睾丸、小阴茎或隐睾、女性闭经等）等症状。

药物治疗

1.雄激素替代治疗：适用于男性肥胖性生殖无能综合征患者，可以改善性器官发育不良情况，常用药物包括甲睾酮制剂、肌注丙酸睾酮、庚酸睾酮等，用药后可使喉音变低沉，阴毛生长，外生殖器发育。常见不良反应为浮肿，肝损害，头晕，痤疮等，患有肝病，肾炎，前列腺癌者忌用。

2.雌激素替代治疗：适用于女性肥胖性生殖无能综合征患者，可以改善性器官发育不良情况，常用药物包括雌二醇、戊酸雌二醇、结合雌激素等，用药后可以促进月经来潮，提高生育能力。常见不良反应为可有恶心，呕吐，乳房胀，局部疼痛等。不明原因的阴道出血、静脉炎、胆囊疾病、糖尿病、血栓性栓塞和子宫肌瘤患者忌用。

手术治疗

肿瘤切除术：属于根除病因治疗，如为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤，根据其性质，以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。手术能够有效缩小或切除瘤体，尽可能的保护颅内组织，手术后的患者应该接受定期复查随访。

放射治疗

适用于肿瘤体积较大、无法耐受手术的患者或年龄较小的患者。放疗后大部分患者可以保持稳定或肿瘤缩小，肿瘤缩小多见于放疗后半年至一年。应用放射治疗时，应注意放射治疗的剂量和放射治疗的不良反应。对于未婚未育者，放射治疗后可能影响生育。

治疗周期

本病一般需要长期治疗。

治疗后效果如何？

肥胖性生殖无能综合征及时治疗，可以恢复一定的性功能和生育能力。若不规范治疗，其原发病如颅内肿瘤或者内分泌紊乱等情况会越来越重，通常会缩短患者寿命。

多长时间复诊？

3～6个月复诊1次。

平时应如何监测病情？

• 症状监测：治疗期间需注意观察食欲减退、烦躁、腹泻或便秘、烦渴、尿频等症状是否得到缓解，若长时间未缓解或出现症状加重趋势，需及时就医。

平常饮食应该注意什么？

• 建议多进食高蛋白（如牛肉、羊肉、鸡肉、鱼肉、鸭肉等）、高纤维素类食物（如大麦、燕麦、荞麦、高粮、糙米等）。多食蔬菜、水果，合理、均衡地分配各种营养物质。
• 注意饮食卫生，避免进食过冷、过热或刺激性食物。
• 进餐时细嚼慢咽，不宜过快过饱。
• 放疗患者宜多食用含维生素丰富的食物，多食水果和新鲜蔬菜，如肝脏，胡萝卜，菠菜、柠檬、橙子、苹果、酸枣等。
• 术后患者麻醉清醒后六小时内可进食半流质饮食，避免硬质食物引发伤口出血。

除此之外，还需要注意哪些方面？

• 接受药物治疗的患者，需遵医嘱足量、足疗程用药，不要擅自停药，以免影响药物疗效。

普通人怎么预防肥胖性生殖无能综合征？

一般人群预防：

1.避免长期X线照射。

2.合理膳食，三餐规律。

3.注意休息，避免熬夜，加强体育锻炼，提高自身免疫力。

高危人群预防：

定期体检，进行头颅CT或MRI检查，若发现存在肿瘤、脑炎、脑外伤等情况，积极治疗。

 

参考文献 [1] 柳河.新编内分泌代谢病学[M].吉林科技出版社,2019:268-269. [2] 胡亚美,江载芳,申昆玲,沈颖. 诸福棠实用儿科学[M].北京:人民卫生出版社, 2015. [3] 吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学[M].北京:人民卫生出版社,2017.