• 是由于遗传基因突变引起的遗传性疾病
• 临床表现包括尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐等
• 目前无治愈方法，通过药物治疗短期缓解症状

简介

巴特综合征是一种由遗传基因突变引起遗传性疾病。本病少见，多见于儿童，50％患者在5岁前发病，女性多于男性[1]。其临床表现为便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等。本病尚无有效的根治方法，只可通过药物治疗短期缓解症状，但其远期疗效不佳。若不经过正规治疗或不及时的治疗，会发展为慢性肾功能衰竭甚至尿毒症，进而危及患者生命安全。本病为遗传病，是基因问题导致的，所以并无有效的预防措施。

症状表现：

一般可表现为便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等症状。

诊断依据：

根据临床表现（便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等症状），实验室检查（大多数的患者都有显著的低钾血症，一般血钾在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L；尿检的结果显示pH值增高以及24小时尿钾明显升高）、基因检测（结果显示CLCNKB基因存在一个纯合突变，变异同巴特综合征Ⅲ型相符合）、心电图（结果可显示窦性心律，P波在Ⅰ、Ⅱ、aVF导联直立，aVR倒置；P-R间期0.12～0.20秒）、动脉血气分析（结果症状可显示为动脉血碳酸氢根＞30mmol/L）等综合判断。

巴特综合征有哪些类型？

根据病因本病分为：

1. Ⅰ型
2. Ⅱ型
3. Ⅲ型
4. Ⅳ型
5. Ⅴ型
6. 特异性

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病少见，多见于儿童，50％患者在5岁前发病，女性多于男性［1］。

是否可以治愈？

本病目前无法治愈，只能通过药物治疗，短期缓解症状。

是否遗传？

是。巴特综合征是一种由遗传基因突变引起的电解质及激素紊乱的代谢性疾病［2］。

是否医保范围？

是

为什么会得巴特综合征？

巴特综合征是由一组多个不同基因位点的突变所引起的蛋白缺陷。根据这些基因突变的位点不同可将巴特综合征分为Ⅰ～Ⅴ型以及特异性巴特综合征：

1. Ⅰ型巴特综合征：此型患者的基因突变位于染色体15q15-21的SLC12A1基因，为常染色体隐性遗传，该基因编码NaK2C转运体蛋白NKCC2。
2. Ⅱ型巴特综合征：是由11q24上的KCNJI基因突变所致，为常染色体隐性遗传。该基因编码电压依赖的钾离子通道蛋白ROMK。
3. Ⅲ型巴特综合征（经典型巴特综合征）：致病原因为1p36的CLCNKB基因突变，为常染色体隐性遗传。
4. Ⅳ型巴特综合征：由于1p31染色体上的BSND基因突变引起，为常染色体隐性遗传。
5. Ⅴ型巴特综合征：是由于3q13染色体上的CASR基因激活突变引起，该类型为常染色体显性遗传。
6. 特异性巴特综合征：是由于16q13上的SLC12A3基因突变引起，该类型为常染色体隐性遗传［1］。

哪些因素可能会诱发巴特综合征？

本病为遗传性疾病，需早期诊断和治疗，无明显诱发因素。

哪些人容易得巴特综合征？

1. 存在本病家族史的人群：本病属于遗传病，所以存在本病家族史的患者更容易的得本病。
2. 低钾血症患者：因体内钾浓度降低会影响肾脏的正常摄入，故更容易诱发本病。

哪些感觉可提示早期巴特综合征？

本病早期可表现多尿、便秘、厌食和呕吐等症状。

怎么知道自己患有巴特综合征？

巴特综合征的表现因人而异，典型症状可表现为便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等，但同一类型的患者在不同的年龄阶段表现的症状也可能不同：

1. 新生儿的症状：高烧不退（腋温在39.1～41.0℃）、脱水（口渴、头晕、乏力等）、呕吐、发育不正常、面部畸形（如三角形脸、大额头、大尖耳）以及先天性耳聋等。
2. 儿童常见的症状：便秘、尿频（日间排尿次数超过8次，夜间排尿次数超过2次）、极度口渴、嗜盐以及发育迟缓（生长发育的过程中出现速度放慢或者是顺序异常的现象）等。
3. 成年人常见症状：肌乏力、疲劳、抽搐、尿频、呕吐，嗜盐、醋或者酸菜（味觉异常的表现，是肾功能减退的常见症状）等。

其他症状

患者还可能出现遗尿（夜间入睡后的不自主排尿现象，俗称尿床）、直立性低血压（直立时头昏、乏力、嗜睡以及视物模糊等）等症状。

可能引起哪些并发症？

1. 智力低下：儿童因发育迟缓会出现智力低下的情况，具体可表现为生活自理能力差、记忆功能减退、言语能力差等。
2. 肾结石：因本病会影响肾脏的正常摄入，导致钙元素失衡，进而导致肾结石的发生，具体表现为腰部疼痛（肾区的叩击痛）、血尿以及排尿困难（由于结石的存在，会发生断断续续的排尿、尿急、尿痛）等。
3. 慢性肾功能衰竭：因本病会影响肾脏的正常摄入，会导致肾脏的功能衰竭，进而引发慢性肾功能衰竭，严重者还会导致尿毒症，具体表现为代谢性酸中毒（明显的食欲不振、呕吐、虚弱无力等）、钾代谢紊乱（如消化道出血等），还会出现各个系统的症状（如气短、呼吸深长、口腔有尿味、失眠、注意力不集中以及记忆力减退等）。

建议就诊科室

1. 儿童建议就诊儿科。
2. 成人建议就诊肾内科。

什么情况需要及时就医？

1. 有本病家族史的儿童，需在医生指导下进一步检查。
2. 若出现多尿、便秘、厌食、呕吐等症状，建议及时就医。
3. 若出现高热、抽搐以及寒战等症状，建议立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.实验室检查：

（1）血清钾检测：大多数的患者都有显著的低钾血症，一般在2.5mmol/L以下（正常值为3.5mmol/L），最低可至1.5mmol/L。

（2）尿检：尿检的结果显示尿pH值增高，以及24小时尿钾明显升高，可与其他检查协助诊断。

2.基因检测：提取DNA后，运用高通量测序技术进行筛查以及数据分析。结果显示CLCNKB 基因存在一个纯合突变:c.228A＞C。变异同巴特综合征Ⅲ型（OMIM: 607364）相符合。其父母经检测也会是该基因杂合突变的携带者。可用于诊断本病。

3.心电图：可与其他检查协助诊断本病。结果一般显示为正常窦性心律（P波在Ⅰ、Ⅱ、aVF导联直立，aVR倒置；P-R间期0.12～0.20秒），可排除冠心病、心律失常等其他心血管疾病。

4.动脉血气分析：通过对实际碳酸氢根和标准碳酸氢根的比值进行判定，结果可显示为动脉血碳酸氢根＞30mmol/L，可用于确诊本病［2］［3］。

本病目前不能治愈，临床以药物治疗缓解症状。

治疗目标

使患者症状缓解，避免并发症的发生。

药物治疗

1. 补钾：适用于症状较轻或者病情得到缓解的患者，需长期服用大量的补钾剂来纠正低血钾，常用药物有氯化钾等。不良反应可见胃部不适（包括呕吐、恶心等）、腹泻等。高钾血症患者、尿量少患者等禁用。
2. 前列腺素合成酶抑制剂：适用于大部分患者使用，可改善临床症状（尿频、多尿等），常用药物有吲哚美辛等，常见不良反应有胃痛、恶心、胃出血、头痛等。本品与阿司匹林有交叉过敏反应，故阿司匹林过敏者慎用，再生障碍性贫血的患者慎用。
3. 保钾利尿剂：适用于所有患者，此类药物可减少钾的丢失，而且对水、钠的影响较小。常用药物有阿米洛利等。常见不良反应有恶心、呕吐、头晕等。高钾血症时禁用。无尿、肾功能损害、糖尿病、孕妇及已婚育龄妇女慎用。严重肝肾功能不全、有高血钾倾向者忌用。

治疗周期

本病需长期持久治疗。

治疗后效果如何？

本病经过治疗后可得到短期缓解，但其长期疗效不佳。若不经过正规治疗或不及时的治疗，会发展为慢性肾功能衰竭甚至尿毒症，进而危及患者生命安全。

多长时间复诊？

因本病需长期治疗，具体复诊间隔时间应遵循医嘱。

平时应如何监测病情？

1. 并发症检测：若出现腰部疼痛（肾区的叩击痛）、血尿以及排尿困难等症状，请及时就诊。
2. 病情监测：若多尿、尿频、厌食、呕吐等症状没有得到缓解，需及时就医。

平常饮食应该注意什么？

1. 宜选食物：小麦淀粉、藕粉、粉丝、南瓜、地瓜、土豆、芋芳、山药等；米、面、鸡蛋、瘦猪肉、牛肉、鱼、虾、牛奶等；新鲜的蔬菜和水果，有助于补充患者能量。
2. 少选或忌选食物：豆类、坚果类与腌渍食品，如咸肉、咸鱼、咸蛋、皮蛋等；含钾丰富的水果干类；巧克力等含镁丰富的食品［4］。

除此之外，还需注意哪些方面？

1. 保持适当运动，增强抵抗力，但要注意避免危险运动。
2. 患者及家属不要随意服用药物或自行减停药物，需遵医嘱规范用药。
3. 患者应保持积极良好的心态，注意情绪的疏导。

普通人怎么预防巴特综合征？

1. 本病为遗传病，没有很好的预防措施。
2. 若确诊为本病后，需积极治疗、预防慢性肾功能衰竭等并发症。
3. 提高患者对本病的认识，尽早诊断，早治疗。
4. 高危人群早期干预：高危人群可定期体检，尽早筛查本病；适当地锻炼身体，增强体质。

 

参考文献： [1]邓美慧,黄玉辉,郑卫民,等.儿童巴特综合征4例临床分析[J].江西医药,2016,75(1):689-691. [2]黄有烨,胡红琳,王长江,等.经典型巴特综合征1例家系的临床及基因检测分析[J].安徽医药,2019,23(6):1176-1179. [3]刘舒蕾,李志辉,张良,等.巴特综合征25例临床特点分析[J].中国中西医结合儿科学,2013,12(5):553-554. [4]张爱珍.临床营养学.第3版[M].北京:人民卫生出版社,2012:138-139.